Ciri-ciri Sindrom Patau dan Penyebabnya
Sindrom Patau ialah penyakit yang berlangsung karena abnormalitas genetik. Pasien sindrom Patau umumnya akan alami abnormalitas fisik yang dirasakan semenjak lahir, permasalahan perkembangan, dan masalah peranan organ-organ badan spesifik.
Sindrom Patau juga dikenal dengan trisomi 13. Situasi ini dapat berlangsung waktu ada masalah dalam pembangunan elemen genetik janin waktu proses pembuahan.
Sindrom Patau adalah situasi yang jarang ada, tetapi tingkat kematian karena penyakit ini lumayan tinggi. Beberapa bayi yang tercipta dengan sindrom Patau tidak dapat bertahan sebelum umurnya capai satu tahun.
Pemicu Sindrom Patau Elemen genetik manusia terbagi dalam 23 pasang kromosom. Saat berlangsung abnormalitas pada elemen genetik itu, karena itu seorang bisa tercipta dengan abnormalitas genetik. Salah satunya abnormalitas genetik yang bisa berlangsung ialah sindrom Patau.
Sindrom Patau berlangsung saat tercipta salinan kromosom ke-13 penambahan di beberapa atau semua sel badan. Oleh karenanya, penyakit ini disebutkan trisomi 13.
Beberapa masalah sindrom Sindrom Patau berlangsung dengan cara acak. Berarti, kehadirannya tidak terkait dengan penyakit yang dialami orangtua serta bisa berlangsung walau tidak mempunyai kisah penyakit genetik sama dalam keluarga.
Untuk menganalisis sindrom Patau dengan cara tepat, diperlukan kontrol klinis komplet dari dokter. Dokter kemungkinan merekomendasikan amniocentesis atau chorionic villus sample (CVS) untuk mengetahui apa ada abnormalitas pada DNA janin dan USG kehamilan waktu umur kehamilan ibu capai 10-14 minggu.
MAIN SABUNG AYAM ONLINE YANG TERNYATA MUDAH Ciri-Ciri Sindrom Patau Sindrom Patau bisa memunculkan tanda-tanda yang beragam, bergantung apa salinan kromosom 13 berlangsung cuma pada beberapa atau semua sel badan. Di bawah ini ialah tanda-tanda serta beberapa ciri sindrom Patau:
Abnormalitas bentuk muka, seperti kepala memiliki ukuran kecil (mikrosefalus), mata memiliki ukuran kecil (mikroftalmia), mata cuma satu atau mungkin tidak ada mata benar-benar (anoftalmia), serta abnormalitas bentuk hidung.
Abnormalitas bentuk bibir serta mulut, seperti bibir sumbing.
Abnormalitas pada anggota gerak, seperti jumlah jemari kaki serta tangan lebih dari lima (polidaktili), kuku kecil, serta kaki datar.
Abnormalitas pada otak serta skema saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida. Abnormalitas pada otak ini dapat membuat masalah perkembangan.
Abnormalitas bentuk telinga, hingga menyebabkan masalah pendengaran.
Abnormalitas pada skema pencernaan.
Masalah ada skema aliran kemih, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis, serta hipertrofi klitoris.
Kekurangan otot.
Bayi yang lahir dengan sindrom Patau akan alami beberapa permasalahan kesehatan. Dari keseluruhnya jumlah pasien sindrom Patau, disangka cuma seputar 10 % yang dapat bertahan hidup lebih dari satu tahun.
Jika bisa bertahan hidup sampai lebih dari umur satu tahun, bayi yang terserang sindrom Patau umumnya akan alami kompleksitas berbentuk:
Abnormalitas jantung bawaan.
Abnormalitas pada paru-paru yang bisa mengakibatkan sesak napas atau serta tidak berhasil napas.
Masalah pendengaran atau tuli.
Masalah pandangan atau kebutaan.
Infeksi, seperti sepsis serta pneumonia.
Kejang-kejang.
Masalah perkembangan.
Malnutrisi sebab susah menelan serta mengolah makanan.
Penyembuhan Sindrom Patau Sampai sekarang ini, belum diketemukan penyembuhan untuk sindrom Patau. Meskipun begitu, perlakuan masih bisa dilaksanakan untuk menangani tanda-tanda yang dirasakan bayi. Langkah-langkah perlakuan itu ialah:
Pemberian oksigen lewat alat membantu napas Waktu dilahirkan, bayi yang telah terdeteksi sindrom Patau kemungkinan memerlukan pertolongan pernafasan untuk memberi oksigen. Bila tidak bisa bernapas spontan, bayi dengan sindrom Patau akan memerlukan pertolongan napas lewat mesin ventilator.
Pemberian Infus Bila tidak bisa menyusu, bayi dengan sindrom Patau kemungkinan diberi infus untuk cara pemberian cairan. Bila aliran pencernaannya masih berperan, bayi dengan sindrom Patau bisa dikasih ASI atau susu formula lewat selang makan spesial (OGT).
Operasi Operasi dilaksanakan untuk melakukan perbaikan anggota badan yang memiliki masalah. Contohnya bila ada abnormalitas jantung bawaan, dokter bisa merekomendasikan operasi jantung pada bayi dengan sindrom Patau. Operasi kemungkinan dibutuhkan bila pasien sindrom Patau alami bibir sumbing.
Kecuali dengan langkah-langkah di atas, dokter dapat menyembuhkan sindrom Patau dengan beberapa obat. Pemberian beberapa obat akan sesuai dengan permasalahan kesehatan yang dipunyai pasien.
Contohnya bila seringkali kejang, karena itu pasien bisa diberi obat antikejang. Untuk menyembuhkan infeksi bakteri, dokter bisa memberi antibiotik.
Sampai sekarang ini, kesempatan kesembuhan sindrom Patau sangat rendah. Sesudah dilahirkan, situasi bayi dengan sindrom Patau akan diawasi ketat oleh dokter serta perawat.
Untuk mengetahui sindrom Patau dengan cara awal, Anda dapat jalani pemerisaan genetik pada janin. Tetapi, tanyakan dahulu sama dokter muatan tentang faedah serta efeknya.
